L’infertilità
La situazione attuale
Si stima che nei Paesi industrializzati la percentuale di coppie con difficoltà ad ottenere una gravidanza spontanea, anche solo temporaneamente, si aggiri tra il 10% e il 15%. Il desiderio non soddisfatto di un bambino si associa ad uno stress psicologico considerevole e, dopo un iniziale senso di frustrazione, può portare ad importanti disturbi quali crisi emotive, depressione e forme di isolamento sociale.
L’infertilità in generale riconosce uno dei fattori di maggior peso specifico nell’età della coppia (soprattutto in riferimento a quella della donna) al momento del tentativo del concepimento. Con l’incremento dell’età femminile infatti a ridursi non e’ solo il pool di follicoli ovarici ma anche la quota di ovociti fecondati in grado di svilupparsi.
A tutto ciò si associa anche un aumento significativo del rischio di aborto dopo i 35 anni, che in parte può ritenersi secondaria ad un’anomala divisione meiotica delle cellule uovo che conduce ad un’alterata distribuzione cromosomica (aneuploidie). La crescente incidenza di trisomie (presenza di 3 copie di un cromosoma invece di 2 nel patrimonio genetico delle cellule dell’embrione) nei nati vivi e di abortività ne è pertanto una diretta conseguenza. Persino la moderna Medicina della Riproduzione non può incidere in maniera significativa sul fattore età, a meno che non si ricorra a forme di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) con ovodonazione.
Al fattore età si associano anche in maniera cumulativa altri fattori che incidono negativamente sulla fertilità, quali la perdita della funzionalità tubarica come risultato di un processo infettivo (PID) o di un intervento chirurgico (aderenze), endometriosi pelvica, fibromi, riduzione del patrimonio follicolare ovarico secondario a chemioterapia, radioterapia o chirurgia, fumo di sigaretta, obesità (sindrome metabolica) e malattie sistemiche (diabete mellito). Anche la fertilità maschile declina continuamente con l’età anche se i meccanismi biologici alla base sono molto meno definibili di quelli femminili. Una delle tante definizioni di infertilità è l’incapacità di ottenere una gravidanza dopo un anno di rapporti sessuali non protetti e mirati (cioè nel periodo della presunta ovulazione).
Facendo riferimento alla letteratura corrente si può con certezza affermare che la causa principale di infertilita’ e’ da riferire in un terzo dei casi alla donna, un terzo all’uomo ed un terzo alla coppia. Fattori generali che hanno una influenza negativa sulla fertilità possono riguardare lo stile di vita, l’ambiente circostante, le malattie croniche e l’utilizzo di farmaci, e includono: abuso di nicotina, alcol e droghe, sovrappeso e sottopeso, sport agonistici, tossine ambientali (idrocarburi alogenati, pesticidi, mercurio, cadmio, solventi organici, ecc), lavori notturni, stress lavorativo, farmaci (sostanze psicotrope, neurolettici, chemioterapici), patologie sistemiche croniche (diabete mellito, tireopatie, epatopatie, nefropatie, disturbi autoimmuni, malattie infiammatorie croniche intestinali, emopatie e disturbi psichiatrici).
Infertilità assoluta e infertilità relativa
Una distinzione importante andrebbe fatta tra infertilità assoluta, in cui l’intervento medico è mandatorio ai fini dell’ottenimento di una gravidanza, ed infertilità relativa (o sub-fertilità), in cui è presente una difficoltà ad ottenere una gravidanza in tempi accettabili. All’infertilità assoluta sono associate condizioni quali azoospermia, occlusione tubarica bilaterale, isterectomia, salpingectomia bilaterale od ovariectomia bilaterale, menopausa precoce, mentre nel gruppo dell’infertilità relativa rientrano l’oligospermia, le disfunzioni tubariche in presenza di salpingi pervie, l’endometriosi pelvica di grado lieve-moderato, le disfunzioni ovariche (deficit della fase luteale, Sindrome dell’ovaio policistico, disturbi della maturazione follicolare).
L’importanza dell’anamnesi
Da quanto brevemente detto fino ad ora si evince l’importanza di una corretta ed approfondita anamnesi non solo della donna ma anche della coppia per indirizzare il successivo iter diagnostico-terapeutico. In una donna con mestruazioni apparentemente regolari per frequenza e quantità la qualità del ciclo può essere valutato in maniera soddisfacente attraverso il monitoraggio ecografico dell’attività follicolare ovarica e della proliferazione dell’endometrio nella fase periovulatoria. Allo stesso tempo l’indagine ecografica consente di individuare patologie organiche con importanti ricadute sulla fertilita’, quali fibromi uterini, polipi endometriali, setti uterini, tumefazioni ovariche (cisti, tumori solidi) e tubariche (sactosalpinge, idrosalpinge).
Dopo i 35 anni
Nelle pazienti di età superiore a 35 anni con sospetto ecografico di ridotta riserva follicolare ovarica (ovaie di piccole dimensioni, scarso numero di follicoli antrali) o con alterazioni qualitative (oligo-amenorrea) o quantitative (ipo-amenorrea) del ciclo mestruale, la valutazione dell’assetto funzionale ovarico si giova di esami ematochimici quali il dosaggio sierico in fase proliferativa precoce (III giorno post-mestruale) di FSH (ormone follicolo-stimolante), LH (ormone luteinizzante), E2 (17-beta-estradiolo) e AMH (ormone anti-mulleriano), mentre il dosaggio sierico di P (18-OH-progesterone) ed E2 in fase medio-secretiva (XXI giorno post-mestruale) documenta una adeguata fase luteale. Valutazioni ematochimiche aggiuntive riguardanti la funzionalità tiroidea, quali il TSH (ormone tireo-stimolante) e gli Ab anti-TPO (anticorpi anti-tireoperossidasi), dovrebbero essere effettuate sistematicamente in considerazione degli effetti negativi di una tireopatia anche latente (o subclinica) sull’ovulazione e sull’incidenza de abortivita’ del primo trimestre di gestazione.
Una valutazione clinica ed ecografica di base della paziente non sempre consentono di individuare patologie di importanza cruciale per la fertilità quali disfunzioni tubariche ed endometriosi pelvica; in quest’ottica si inseriscono indagini diagnostiche strumentali come la isterosalpinografia e la sonosalpingografia (rispettivamente l’esame radiologico e quello ecografico per la valutazione della pervietà tubarica), la isteroscopia (esame endoscopico ambulatoriale diagnostico ed operativo del canale cervicale e della cavità uterina) per arrivare alla laparoscopia (intervento chirurgico mini-invasivo per la diagnosi ed il trattamento delle patologie uterine, come fibromi, tubariche, come sactosalpingi, idrosalpingi o piosalpingi, ed ovariche, come cisti, e peritoneali, come noduli di endometriosi). Riguardo l’endometriosi pelvica c’e’ da sottolineare che, in assenza di lesioni (cisti o noduli) a carico di utero, tube ed ovaie, la relazione causale con l’infertilità non è chiaramente dimostrata.
Endometriosi
L’alta prevalenza (fino al 50%) di endometriosi di grado lieve nella popolazione con infertilità di coppia idiopatica (o inspiegata) suggerisce comunque che la patologia endometriosica potrebbe rappresentare semplicemente un sintomo di una più ampia disfunzione genitale che coinvolga l’ipersecrezione di prostaglandine, l’iperperistalsi o disperistalsi utero-tubarica, disordini immunitari. Da quanto esposto si intuisce quanto possa essere impegnativo l’iter diagnostico-terapeutico che conduce alla ricerca di una gravidanza, un impegno mentale, economico, fisico, che può mettere a dura prova non solo l’equilibrio della donna, ma anche la tenuta della coppia. Ma fortunatamente oggi abbiamo a disposizione conoscenze e mezzi diagnostici e terapeutici che consentono nella gran parte dei casi una soluzione al problema infertilità.
